| Оценка индивидуальных спортивных особенностей: Анализ генов, участвующих в регуляции артериального давления (ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2, REN, ADRB2); Анализ генов, регулирующих свёртывание крови (F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), SERPINE1 (PAI1), MTHFR); Анализ генов, участвующих в метаболизме холестерина и окислении жирных кислот (ApoE, PPARα, PPARγ, PPARGC1A (PGC-1α)); Анализ генов, регулирующих работу скелетных мышц и энергетический обмен (AMPD1, MYF6, HIF1A); Анализ гена, определяющего преобладающий тип мышечных волокон (ACTN3); Анализ генов, отвечающих за костный метаболизм (VDR, COL1A1, CALCR). Интерпретация результатов врачом-специалистом. | 25 000 руб. |
| Комплексное генетическое обследование для новорождённого (базовый вариант): распространенные микроделеционные синдромы, нейросенсорная тугоухость, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия (частая мутация), муковисцидоз (частая мутация), галактоземия (частые мутации), фруктоземия (частые мутации), лактазная недостаточность, предрасположенность к сахарному диабету I типа и целиакии, устойчивость к ВИЧ-инфекции, заключение врача-генетика. | 50 000 руб. |
| Комплексное генетическое обследование для детей: фенилкетонурия (частая мутация), муковисцидоз (частая мутация), галактоземия (частые мутации), нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, устойчивость к ВИЧ-инфекции, предрасположенность к целиакии и сахарному диабету I типа, наследственная тромбофилия, оценка генетических маркеров физических качеств, заключение врача-генетика | 35 000 руб. |
| Диагностика микроделеционных/дупликационных синдромов. Синдром делеции 1р36, Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Сотоса (делеционный вариант), Вильямса, Лангера-Гидеона, Прадера-Вилли, Ангельмана, Рубинштейна-Тейби (обусловленный делециями гена CREBBP), Миллера-Дикера, Смит-Магенис, Потоцки-Лапски, Нейрофиброматоз 1 типа (микроделеционный вариант), ДиДжорджи, велокардиофациальный, Фелана-МакДермида, Лубса, Ретта (обусловленный делециями гена MECP2), изолированная классическая лиссэнцефалия (I типа), неспецифическая умственная отсталость, аутизм, конотрункальные аномалии. Анализ хромосомных локусов 1р36, 2р16.1, 2q23.1, 2q33.1, 3q29, 4p16.3, 5p15.3, 5q35.3, 7q11.23, 8q24.1, 9q22.33, 10p14, 15q11.2, 15q24, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 17q11.2, 17q21, 22q11.21, 22q13, Xq28. На делеции и дупликации методом MLPA. | 18 200 руб. |
| Галактоземия. Анализ гена GALT (Q188R, K285N, -119_-116del4bp, N314D) | 5 000 руб. |
| Галактоземия. Анализ гена GALT (делеции/дупликации) | 14 100 руб. |
| Фруктоземия. Анализ гена ALDOB (A149P, A174D) | 3 000 руб. |
| Первичная гиполактазия (лактазная недостаточность взрослых) LCT (-13907 С>Т) | 1 500 руб. |
| Нейросенсорная тугоухость. Поиск частой мутации GJB2:с.35delG (секвенирование) | 5 000 руб. |
| Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области) | 9 000 руб. |
| Предрасположенность к целиакии. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием) | 7 000 руб. |
| Предрасположенность к сахарному диабету I типа. Анализ генов HLA (поиск аллелей, ассоциированных с заболеванием) | 7 000 руб. |
| Фенилкетонурия. Анализ гена РАН (делеции, дупликации, частые мутации) Покровский банк стволовых клеток | 12 600 руб. |
| Фенилкетонурия. PAH (R408W) | 1 000 руб. |
