Что такое генетические исследования
Во многих случаях заболевание можно успешно компенсировать при обнаружении на ранних стадиях. В этом помогают современные генетические исследования, которые с высокой точностью определяют отклонения. Если генетическое обследование не выявило отклонений, и состояние здоровья не обусловлено генетическим заболеванием, то особенные подходы в лечении не требуются. Если результаты обследования диагностируют хромосомные перестройки и генные мутации, то врач-генетик и команда квалифицированных детских врачей порекомендуют необходимое лечение. Специалисты помогут процессу психологической и социальной адаптации семьи, чтобы ребенок и его родители жили полноценной жизнью
Для чего нужна консультация генетика
Генетические заболевания могут приводить к проблемам физиологического и психоэмоционального развития или нарушению функции внутренних органов. Большинство состояний проявляются в возрасте до 10 лет, но некоторые могут проявиться в пубертатном периоде.
Когда может понадобиться консультация генетика
- Малыш попал в группу риска по неонатальному скринингу.
-
Имеется подозрение на патологии обмена веществ (лактазная недостаточность, целиакия и т.д.).
-
У ребенка присутствуют специфические черты внешности.
-
Планирование последующей беременности при наличии у имеющихся детей генетических патологий.
-
Отягощенный наследственный анамнез родителей.
-
Задержка умственного или физического развития.
-
Регресс или «откат» в развитии, утрата приобретенных навыков.
-
Эпилепсия, не поддающаяся лечению.
-
Болезни органов слуха и зрения (слепота, потеря или снижение слуха).
-
Патологии опорно-двигательного аппарата и соединительных тканей.
-
Необходимость установить родство или провести другие генетические тесты.
-
Необходимость интерпретации результатов пройденных генетических исследований.
На консультации врач-генетик проводит
- анализ семейного и медицинского анамнеза;
-
прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству;
-
объяснение природы заболевания и типа наследования;
-
выдает рекомендации по молекулярно-генетическим исследованиям;
-
создает индивидуальные программы обследования.
В нашей клинике вы можете пройти индивидуальное генетическое консультирование и семейное генетическое консультирование.
