Забор биологического материала проводит: Только лаборант
Биологический материал для исследования: Кровь из вены
Другие названия исследования: Цитогенетика, Анализ генов, Генетический анализ крови
Исследование генетических предрасположенностей у детей основано на выявлении мутаций (полиморфизмов) в генах, ассоциированных с повышенной вероятностью возникновения определенных заболеваний. Тестирование разных наборов генов помогает понять индивидуальные характеристики пациента и определить риск возникновения заболеваний.
Анализ генов с интерпретацией результатов врачом-генетиком.
Срок выполнения: до 60 рабочих дней.
Забор биоматериала: в любое время.
Подготовка: не требуется.
Анализ проводится в генетической лаборатории Покровского банка стволовых клеток и включает:
Результаты анализов интерпретируются врачом-генетиком, и клиенту выдается заключение. Тест может использоваться как дополнительный к основному обследованию.
Результат: Заключение врача-генетика.
Срок выполнения: до 60 рабочих дней.
Забор биоматериала: в любое время.
Подготовка: не требуется.
Анализ включает проверку на частые генетические заболевания, такие как микроделеционные синдромы, нейросенсорная тугоухость, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна и другие.
Результат: Заключение врача-генетика.
Срок выполнения: до 60 рабочих дней.
Забор биоматериала: в любое время.
Подготовка: не требуется.
Анализ включает скрининг на распространённые генетические заболевания, включая фенилкетонурию, муковисцидоз, лактазную недостаточность и предрасположенность к сахарному диабету.
Результат: Заключение врача-генетика.
Срок выполнения: до 40 рабочих дней.
Забор биоматериала: в любое время.
Подготовка: не требуется.
Тест проводится по направлению врача при подозрении на определённый синдром. Анализ включает диагностику множества синдромов, таких как синдром Вольфа-Хиршхорна и синдром Прадера-Вилли.
Результат: Заключение врача-генетика.
Срок выполнения: до 40 рабочих дней.
Забор биоматериала: в любое время.
Подготовка: не требуется.
Тест выявляет делеции и дупликации гена GALT, включая распространённые мутации, приводящие к галактоземии I типа.
Результат: Заключение врача-генетика.
Срок выполнения: до 10 рабочих дней.
Забор биоматериала: в любое время.
Подготовка: не требуется.
Тест определяет наиболее распространённые мутации, вызывающие непереносимость фруктозы.
Результат: Заключение врача-генетика.
Срок выполнения: до 10 рабочих дней.
Забор биоматериала: в любое время.
Подготовка: не требуется.
Анализ помогает определить риск лактазной недостаточности у детей и взрослых.
Результат: Заключение врача-генетика.
Срок выполнения: до 20 рабочих дней.
Забор биоматериала: в любое время.
Подготовка: не требуется.
Тест выявляет частую мутацию GJB2, отвечающую за несиндромальную сенсоневральную тугоухость.
Результат: Заключение врача-генетика.
Срок выполнения: до 10 рабочих дней.
Забор биоматериала: в любое время.
Подготовка: не требуется.
Тест определяет риск развития целиакии и используется для дифференциальной диагностики.
Результат: Заключение врача-генетика.
Срок выполнения: до 10 рабочих дней.
Забор биоматериала: в любое время.
Подготовка: не требуется.
Анализ включает поиск аллелей, ассоциированных с сахарным диабетом I типа.
Результат: Заключение врача-генетика.
Срок выполнения: до 40 рабочих дней.
Забор биоматериала: в любое время.
Подготовка: не требуется.
Дополнительное исследование, проведенное после полного секвенирования гена.
Результат: Заключение врача-генетика.
Срок выполнения: до 10 рабочих дней.
Забор биоматериала: в любое время.
Подготовка: не требуется.
Анализ выявляет наиболее частую мутацию, вызывающую фенилкетонурию.
Результаты клинических и биохимических анализов готовы в течение суток и могут быть выданы в медицинском центре или отправлены по электронной почте. По телефону результаты не сообщаются в целях соблюдения законодательства о защите персональных данных.
